程京院士在第十三届文化中国讲坛上发言。 中青报·中青网记者 李隽辉/摄
现在可以先用芯片筛查,查出携带药物性耳聋基因的孩子,就发给他们一张印有用药指南的卡片,上面写着:您本人及母系家族成员应绝对终生禁用以下抗生素:链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素……这就是他们的“”护身符,可以避免“一针致聋”的发生。
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“2016的全国卫生健康大会第一次明确提出我国未来医疗健康发展的方针,简要来说就是以预防为主,中西医并重,将健康融入所有政策。”在中国青年报社、中国教育电视台、杭州市萧山区人民政府和北京横山书院共同主办的第十三届文化中国讲坛上,医学生物物理学家、中国工程院院士程京作了题为《中西并重、技术转化、健康中国》的演讲。
作为全国人大代表,程京院士多次建议,利用基因芯片筛查技术,把新生儿缺陷降到最低,加强糖尿病等老年慢性病筛查,同时把芯片筛查纳入正规医疗保障体系。在此次文化中国讲坛上,他继续呼吁用科技手段预防疾病。“从卫生经济学方面评价,如果前期不花1块钱做预防,等疾病发生了再治疗,可能要多花几倍甚至几十倍的钱。那时候人能不能救过来就更不知道了。”
在程京看来,建设健康中国要抓住“两头”,即抓住老人和小孩这两个群体。如何确保小孩生下来是健康的?如何减少老年人慢病的发生和发展?“及早发现、及早干预,发现晚了再想拿钱换健康就不太可能了。”他说。
程京院士介绍,我国约有8500万残疾人,听力残障占了近1/3。在听力残疾人群中,遗传因素导致听力残障者占了近60%。面对如此庞大的群体,社会各界应该怎么推动和关心?是等耳朵听不见了再去治疗?还是未雨绸缪,主动筛查谁可能出现这样的问题,然后遏制?答案不言而喻。
15年前,程京携团队与解放军总医院合作,开发了一款遗传性耳聋基因诊断芯片,能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点。采集一滴新生儿足跟血,就可得知受试者是否为遗传性耳聋基因携带者。检测准确、灵敏、高效、稳定。
“这项技术的使用,可以使著名舞蹈‘千手观音’继续上演,但是演员将会是听力正常的舞蹈演员。”程京说,参演舞蹈“千手观音”的21个女演员中,18个人的听力本是完全可以正常的,就是因为小时候发烧咳嗽,用了氨基糖苷类抗生素,导致了灾难性后果。这类抗生素遇到携带药物性耳聋基因的孩子,一针下去她们就再也听不见了。“这种基因是妈妈传给下一代的,母系遗传概率是100%。过去没有办法,患者聋了医生才知道他是患这种病的病人。”
程京院士介绍,现在可以先用芯片筛查,出生一个查一个,查出来携带药物性耳聋基因的孩子,就发给他们一张印有用药指南的卡片,上面写着:您本人及母系家族成员应绝对终生禁用以下抗生素:链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素……“卡片上列的抗生素是他们一辈子禁用的,其他抗生素可以酌情用。这就是他们的‘护身符’,可以避免‘一针致聋’的发生。”
2012年,北京对全城新生儿进行免费筛查。之后,很多省(区、市)也纷纷效仿。“我们已经完成了超500万新生儿的筛查,发现有22万的孩子携带耳聋基因突变,近10年的时间,我们避免了近13万多名孩子和母系家庭成员因错误用药致残。这些人群70%在农村和偏远地区生活,他们一旦致残,有可能因病返贫。这里面还有713个孩子是先天性耳聋,生下来就不开口,这种情况,要在孩子1岁左右就跟家长商量,训练孩子们恢复听力,学会正常的语言。这样,孩子长大后不用上聋哑学校,可以正常就业。还有一部分孩子需要定期随访,看看听力怎么样,是不是属于迟发性耳聋。”程京院士说。
程京院士表示,既要做好新生儿的出生缺陷防控,也要有效干预老年慢性病。这些目标的达成必须要有先进的技术做后盾。
中国糖尿病发病率逐年上升,以每年100万的速度递增;同时有2500万人属于糖尿病前期的糖耐量降低人群,若不及时干预,其中约1/3的前期人群将进入Ⅱ型糖尿病患者阶段。
以在重庆做的10万人社区糖尿病筛查为例,程京院士团队得出的卫生经济学评价是1:25.67。这意味着,如果做糖尿病筛查需要花一元,那么等患病后再去救治,就需要花25.67元。如果不筛查,花钱多不说,患者还将终生用药,而且还会遭更多罪,因为糖尿病会引发一系列疾病。
同样是通过芯片做筛查。程京院士介绍,数据出来后,发现10万人当中有近8500人得了糖尿病,他们已经看过医生了;还有近9600人新被筛查出糖尿病,但他们自己还不知道;约1.55万人属于“糖前人群”,也就是说他们瞬间有可能变成糖尿病患者,这些人自己更不知道自己血糖的情况。“如此庞大的人群,如果我们的医疗行为不改变,还是等患者上门,那这个数据以后不知道会变成什么样。但如果主动筛查、主动发现、主动干预,群众的生活方式改了,运动方式改了,自然就受益了。”
2020年,面对新冠肺炎疫情,程京院士团队快速研发了包括呼吸道多病毒(含新冠病毒)核酸检测芯片系统、全集成芯片实验室系统、车载新冠病毒核酸检测移动实验室等在内的多项抗疫科技成果。其中,全集成新冠病毒核酸检测移动实验室相关成果2020年4月在国际检验医学界权威杂志Clinical Chemistry上发表。
钟南山院士将这款全集成新冠病毒核酸检测移动实验室命名为“轻骑兵”。据介绍,移动实验室装载在一辆轻型客车上,接通220V电或启动车上自带的发电机即可工作。操作人员只需用移液枪将灭活后的样本加入芯片里封闭,放入全集成新冠病毒核酸检测芯片系统中检测,半个多小时结果就出来了。“轻骑兵”还配备了自主研发的采样机械臂,采样效率与人工相当。另外,还有病毒快速灭活仪、5G直报通信系统等。“‘轻骑兵’的机动性非常强,能开到口岸、偏僻的地方,甚至在没有医院、没有电的地方也能工作,哪里有疫情,人别动,车能直接开到那里去排查。”程京院士说。
中青报·中青网记者 张曼玉 来源:中国青年报
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