本报北京2月18日电（记者詹媛）国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院18日举办新生儿疾病筛查新技术研讨会，并发布自主研发的新型新生儿遗传病筛查方案。
据了解，这套方案基于近年来快速发展的高通量测序技术，根据多年来北京儿童医院收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。
该方案是在国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授的带领下，由北京儿童医院副院长李巍领军的医学遗传学专家团队历经六年自主研发，并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。
据李巍介绍，这套方案是在挑战无症状新生儿遗传病诊断的“无人区”。与传统的新生儿筛查相比，“新巢计划”具有三大显著优势。一是扩大了筛查病种。不仅涵盖了串联质谱涉及的遗传代谢病（将近50种），还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。二是准确率高，基于基因组水平的筛查方案，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，可将筛查周期控制在出生后11天之内。三是简化医护工作流程，减少家庭焦虑。“新巢计划”将现有新筛方案“笼”在一起，避免了新生儿足跟血多次采集的问题，有效简化工作流程，减少新生儿家庭的焦虑情绪。
利用这套方案，此前依托福棠儿童医学发展研究中心的妇儿专科医联体多中心协作组，研究者对分布在中国不同区域8家妇幼保健机构的11484名婴儿进行回顾性筛查，对新生儿的单基因遗传病诊断率约为0.95%，表明单基因遗传病在新生儿出生缺陷中占有较大比例。
对筛查阳性的新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断。这为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。同时，确诊患儿均已通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。
据了解，“新巢计划”将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广；同时，通过合作单位的服务网络，切实为我国每年约1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担。
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