西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣：做好出生缺陷防治工作

出生缺陷是导致新生儿死亡的主要原因之一，防治出生缺陷越来越成为妇幼健康工作的重点。近年来，我省预防出生缺陷工作进展如何?具体采取了哪些措施?预防出生缺陷，公众有哪些注意事项?

西北妇女儿童医院，是陕西省免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目省级出生缺陷诊断机构，是陕西省产前诊断中心和陕西省新生儿疾病筛查中心，也是陕西省出生缺陷防治项目管理办公室所在单位。9月9日，受陕西省卫生健康委委托，西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣对上述问题的相关情况进行发布。

记者：请介绍一下我省出生缺陷防治工作的进展和成效。

强荣：为做好出生缺陷防治工作，提升出生人口素质，我省围绕孕期和新生儿期关键节点，聚焦严重多发、技术成熟、预后良好、费用可控的重点病种，从普惠性和保基本角度出发，建立了产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度。简单来说就是政府按照每人每孕次452元的标准，为孕期妇女免费提供唐氏综合征、神经管缺陷等重大致死致残出生缺陷产前筛查;为新生儿免费提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病和听力筛查。

自2019年8月1日筛查服务制度实施以来，截至今年上半年，受益孕产妇及新生儿405万人次，发现并有效干预遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等新生儿出生缺陷5300余例，通过早诊断、早治疗，最大限度地避免了新生儿因出生缺陷而导致身体、智力、听力残疾的发生。2022年初，省财政厅组织第三方对筛查服务进行重点绩效评价，群众对项目实施效果满意度达到94.86%，整体评价达到最高“A”等次。

记者：我省在开展出生缺陷防治工作中主要采取哪些举措?

强荣：一是着力健全覆盖省市县的出生缺陷综合防治体系。先后建立了省级产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、听力障碍诊治中心和新生儿先天性心脏病治疗机构等，不断强化防治服务中的筛查、诊断、治疗环节的质量管理。

二是统一规范筛查服务标准。制定全省统一的实施方案和各项筛查服务规范，并将筛查技术纳入医疗、检验等质量控制体系进行统一管理;制定信息管理制度，开发出生缺陷防治信息管理系统并投运，每季度汇总评估筛查信息和效果，确保筛查服务持续良好实施。

三是积极构建筛查到诊治再到康复救助的全链条闭环管理模式。联合省民政厅、医保局、残联等部门，将出生缺陷防治政策与民政救助、医保报销、康复救助政策有机衔接，通过及时共享信息，使出生缺陷患儿及其家庭及时享受到相关的惠民政策。

四是切实加强出生缺陷防治人才队伍建设。设立省级出生缺陷防治人才培训基地1个及协同单位4个，联合省产前超声培训基地等开展中长期培训。

五是持续完善生育全程服务。大力实施涵盖孕前、孕期和新生儿期的孕前优生健康检查、补服叶酸、孕产妇健康管理、艾梅乙母婴阻断等项目，加强生育全程关键节点服务，不断健全完善出生缺陷综合预防模式。

记者：婚检孕检及增补叶酸是出生缺陷防治重要举措。请介绍一下我省婚检孕检及增补叶酸项目实施情况。

强荣：积极推行免费婚前医学检查。我省将全面推行免费婚前医学检查制度写入《陕西省人口与计划生育条例》，以地方性法规形式明确各级政府推进免费婚检的主体责任。截至2021年，我省10市1区均建立了免费婚前医学检查制度，免费婚检机构达到128家，覆盖所有县(区、市)。通过不断引导，我省婚检率逐年提高，从最低谷的1.97%提高到了58.7%。

实施免费孕前优生健康检查项目。我省将免费孕前优生健康检查纳入基本公共卫生服务项目管理，建立健全质量管理制度，2018年至2021年为197.03万人提供了免费孕前优生健康检查服务，年度孕前优生健康检查率均在90%以上。

落实叶酸补服预防神经管缺陷。我省积极拓宽叶酸发放渠道，在婚姻登记处、孕前优生检查门诊、孕期保健门诊、村卫生室等均设立免费叶酸发放点，确保应发尽发。2018年至2022年，共为全省149万余名育龄妇女免费发放叶酸，叶酸的服务率达到98%以上，起到了显著效果，我省神经管缺陷发生率从2018年的1.26/万，降至2021年的0.61/万，降幅达52%。

记者：出生缺陷发生的环节很多，公众应当如何预防出生缺陷呢?

强荣：预防出生缺陷是个系统工程，要加强婚前、孕前、孕中等各个时期的健康意识和风险防范。

具体来说，要避免近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险;准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

在孕前，要养成健康生活方式并科学备孕，计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查，有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导;计划怀孕的妇女若患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕;备孕妇女还应当从孕前3个月开始，每天服用0.4毫克叶酸或含0.4毫克叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。特别在孕期，要合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长，并提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质，避免接触放射线，不宜密切接触猫、狗等动物;应谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药;应当至少接受5次产前检查，孕早期接受唐氏综合征产前筛查，孕中期接受超声产前筛查，有异常情况应当积极接受医生指导，并进行产前诊断。宝宝出生后，要及时接受相关疾病筛查，促使先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，最大程度减少残疾的发生。